Klinefelter-Syndrom und Kinderwunsch

Was ist eigentlich das Klinefelter Syndrom und woher kommt der Name?

Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine numerische Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen, welche meist bei Jungen bzw. Männern auftritt. Bei Männern mit Klinefelter-Syndrom sind neben dem Y-Chromosom 2 X Chromosomen vorhanden. Der Karotyp lautet somit 47,XXY. Diese Besonderheit wurde unter anderem 1942 von Harry F. Klinefelter erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben.

Wie häufig ist das Klinefelter Syndrom in Österreich?

Die Häufigkeit des Klinefelter-Syndroms wird von 1 auf 500 bis 1 auf 1000 männlicher Neugeborener geschätzt. Somit sollten in Österreich etwas 10.000 bis 16.000 Jungen und Männer mit Klinefelter-Syndrom leben.

Was sind die Merkmale des Klinefelter-Syndroms?

• Überdurchschnittliche Erwachsenengröße
• ungewöhnlich lange Arme und Beine
• Muskelschwäche und Verzögerung der motorischen Entwicklung im Kleinkindalter (ca 60 %)
• In der Pubertät kommt es zur Verkleinerung der Hoden

Wird der Gesundheitszustand durch das Klinefelter-Syndrom beeinflusst?

Personen mit 47, XXY Karotyp haben ein erhöhtes Risiko für:

• Autoimmunerkrankungen (Diabetes und Schilddrüsenerkrankungen)
• Schilddrüsenunterfunktion
• Osteoporose (Knochenschwund)
• Depressionen
• Zahnprobleme

Wie stehen die Chancen für ein Wunschkind?

Männer mit einem vollständigen 47,XXY Karotyp sind unfruchtbar, während 46,XY/47XXY Männer noch eine Spermatogenese (Spermienbildung) haben können.

In einigen Fällen sind auch Schwangerschaften durch ICSI mit Spermien möglich, die aus Hodenproben von Männern mit einem vollständigen 47,XXY Karotyp gewonnen wurden.

Wo kann ich mich genauer über das Klinefelter-Syndrom informieren?

Für Leute, die im Osten Österreichs leben, können wir die “Klinefelter-Syndrom-Gruppe, Selbsthilfe Österreich Ost” empfehlen. Diese Gruppe veranstaltet regelmäßige Treffen zum Erfahrungsaustausch und zur Vermittlung wissenschaftlicher Informationen. Die Unterstützung der Gruppe erfolgt durch Fachärzte für Medizinische Genetik und Humangenetik des Departments für Medizinische Genetik der Universität Wien, sowie durch Andrologen und Urologen.

Mehr Informationen finden Sie auf www.klinefelter-ost.at

Informationsquellen: Informationsbroschüre der Klinefelter-Syndrom-Gruppe Österreich Ost & www.wikipedia.de